Iscàssia de glucosu-6-fosfatu disidrogenasi

Dae Wikipedia, s'entziclopedia lìbera.
Jump to navigation Jump to search
Custu artìculu est iscritu cun sa grafia Flag of Sardinia, Italy.svgLimba Sarda ComunaFlag of Sardinia, Italy.svg. Abbàida sas àteras bariedades gràficas:

campidanesu · logudoresu · nugoresu


Iscàssia de G6PD
Example alt text
Istrutura de su glucòsiu-6-fosfatu disidrogenasi
Red Blood Cell abnormalities 2.png
Ispaniadura endèmica in su mundu
Ispetzialidade
Ematologia
Classificatzione e risursas esternas
ICD-10 D55.0 [1]
Sìntomos Iterìtzia, urina iscura, dispnea
Càusa Disordines genèticos ereditàrios ligados a su cromosoma X
Sinònimos e Variantes
Favismu, male de sa fae, afaamentu, afavonzu
Template:Navbar
Modalidade de trasmissione

S'iscàssia de glucosu-6-fosfatu disidrogenasi (incurtzadu G6pd-iscàssia) o favismu est una cunditzione patològica ereditària ligada a su cromosoma X, caraterizada dae iscàssia in cantidade de su glucosu-6-fosfatu disidrogenasi (G6PD), enzima de rechèdidu in sa bia de is pentosos-fosfatos. Est su difetu enzimàticu prus comunu in s'ispètzia umana.

S'iscàssia est isprimida massimamente in sa lìnia tzellulare eritròide - dae chi dependet s'isvilupu de is globulos rujos - e in mesura minore in is àteras tzellulas emàticas.

Su difetu si manifestat cun anemia emolìtica non immune chi podet acontessere in cunseguèntzia a càusas numerosas, prus fitianamente infetziones o espositzione a sustàntzias chìmicas o fàrmacos. Essende istrintamente ligada a su favismu - anemia emolìtica chi podet sighire a su consumu de faas - su faeddu favismu est fat-fatu impreadu fintzas pro inditare s'iscàssia enzimàtica etotu. Est però un'usu impropiu,sende chi non totu is G6PD-iscassos manifestant custa reatzione papende·nche.

Epidemiologia[modìfica | modìfica su còdighe de orìgine]

S'iscàssia de G6PD est su prus comunu deficit enzimàticu in su mundu. Pertocat unas 400 milliones de persones, massimamente de orìgine africana, mediorientale e asiàtica meridionale, chi benint a èssere totu is zonas in ue b'at arta intzidèntzia de malària. Sa mudatzione de su gene de su G6PD dat difatis resistèntzia a sa maladia, in particulare cando causada dae su Plasmodium falciparum. Custu avantàgiu est cumpartzìbile cun àteros difetos genèticos comente talassemia e anemia drepanotzìtica.

Essende istada sa Sardigna in tempus andadu regione malàrica, in virtude fintzas a is pagos ammisturos cun àteros pòpulos, s'iscàssia de G6PD est meda ispainada intre is sardos, in particulare in is persones originàrias de zonas benosas de Campidanu, siat a manu de Casteddu, siat a manu de Aristanis. Chi is perchentos mèdios in is sardos sunt prus artos de su 15%, in custas ùrtimas àreas mentovadas s'istimat chi agiomai unu 24% de is bividores nde siant interessados.

Etiologia[modìfica | modìfica su còdighe de orìgine]

Si connoschent 5 classes de mudatzione de su gene de su G6PD:

  • Classe 1: atividade resìdida de s'enzima inferiore a su 5%. Cuadru clìnicu meda grae
  • Classe 2: atividade resìdida de s'enzima inferiore a su 10%. Est custa est sa forma chi s'agatat in Sardigna, assotziada duncas a anemia emolìtica acuta.
  • Classe 3: atividade resìdida cumprèndida intre su 10% e su 60%. Is casos de emolisi ligados a custa mudatzione sunt raros. Est una forma chi s'agatat massimamente in is africanos, afroamericanos e in su sud-est de s'Àsia
  • Classe 4: atividade resìdida intre su 60% e su 150%. Non essende assotziadas a emolisi sunt clinicamente silentes. Ispainadu in Àfrica
  • Classe 5. atividade resìdida superiore a sa norma. Raru

Àteros progetos[modìfica | modìfica su còdighe de orìgine]