Talassemia

Dae Wikipedia, s'entziclopedia lìbera.
Jump to navigation Jump to search

Flag of Sardinia, Italy.svg
Artìculu in LSC
Flag of Sardinia, Italy.svg

Sa talassemia est una maladia ereditària chi si manifestat cun anemia (mèngua de emoglobina, proteina chi ciughet s'ossìgenu in su sambene, a valores minores a 11 g/dl), is efetos de s'acolùmada de su ferru in is tèssidos e a s'ispainadura de su cumpartimentu moeddosu in s'ossu, dèpidos a una farta in s'eritropojesi.

Su nòmine dependet de su grecu, sende chi sa prima variedade connota fiat sa mediterrànea. Su faeddu est nàschidu pro inditare sa caraterìstica de sa maladia de s'agatare prus ispainada in cuddos chi bivent in logos benatzosos. Thálassa (in gregu θάλασσα), cheret nàrrere mare.

Epidemiologia[modìfica | modìfica su còdighe de orìgine]

Sa talassemia est meda ispainada in totus is zonas mediterraneas de s'Àfrica de Norti, s'Ispagna meridionale, sa Grècia, s'Oriente Mèdiu e s'Itàlia, prus a totu in Sardigna, Sitzìlia, Polèsine e in totus is zonas de costera de su sud.

In Sardigna in particulare, chi est sa regione cun is prus artas prevalèntzias de su mediterràneu, sa maladia s'agatat ispainada de paris manera in totu sa populatzione, cun tenet peschentos de unos 12%, prus artos in sa zona de s'aristanesu e in sa de Casteddu, chi sunt de su restu is logos prus benatzosos de s'ìsula.

Is talassèmicos in Itàlia sunt unos 7000, de chie unos 1000 sardos. Sa durada de vida mèdia e sa calidade de vida de unu talassèmicu sunt meda prus bàscias chi non is in unu sugetu sanu.

Etiologia[modìfica | modìfica su còdighe de orìgine]

Is talassemias formant unu grupu eterogèneu de emoglobinopatias ereditàrias cun trasmissione retzessiva, caraterizadas de sìntesi de emoglobina reduta o ausente.

S'emoglobina est una proteina chi s'agatat a intro de s'eritrocitu, chi ligat s'ossìgenu e ddu ciughet in totu su corpus. Est costituida de bator sub-unidades globulares, de chi duas α codificadas de duos genes - e duncas bator alleles - chi s'agatant in su cromosoma 16, e duas β codificadas de unu gene ebbia - e duncas duos alleles - chi s'agatat in su cromosma 11.

Segundu su nùmeru de genes deletos o de sa graesa de su difetu si definit sa variedade de talassemia.

Sa farta genetica si diat èssere isceberada a intro de is populatziones, ca pro ite dat balàngiu de resistèntzia a sa malaghera, maladia mortale dada de sa cundidura de unu protozou de genere Plasmodium, peri ispitzuladura de sa zinzula Anopheles, chi s'agatat in is zonas de paules. Su protozou est ciùghidu in s'organismu a intro de su glòbulu ruju.

Classificatzione[modìfica | modìfica su còdighe de orìgine]

B'ant formas diferentes de talassemias segundu sa farta in sa produtzione de cadenas globinicas, chi sunt is bator sub-unidades, 2 α e 2 β, chi formant s'emoglobina.

S'iscerant duncas α-talassemias e β-talassemias. Clinicamente si distinghet fintzas unu grupu prus disvariadu chi pigat nòmine de talassemia intermèdia.

β-talassemia[modìfica | modìfica su còdighe de orìgine]

  • trasmissione de sa β-talassemia a is fìgios de babu e mama eterozigotes
    β/β+: silente. Custa forma est caraterizada de una produtzione normale de emoglobina. Unu gene est sanu, s'àteru est difetosu e produit cadenas β-globìnicas in cantidades o de calidades trastocadas, ma non tenet cusseguèntzias. A s'esàmine de s'emocromu non s'agatant anomalias.
  • β/-: talassemia minor. Custa forma est caraterizada de sa deletzione de una cadena β-globìnica ebbia, chi permitet duncas de tènnere vida normale, mancari in s'esàmine de emocromu si potzat una anemia ipocromica microcitica lèbia.
  • β+/-: talassemia intermedia. Custa forma est caraterizada de produtzione de una cadena β-globìnica ebbia, chi est però issa etotu difetosa. Nde cussighit chi su sugetu tenet anemia grae cun problemas dèpidos a acolumada de ferru e ispainadura de su moeddu ossosu. Pro podere bìvere non tenent abisòngiu de trasfusiones.
  • -/-: talassemia major. Custa forma est caraterizada de produtzione peruna de cadenas β-globìnicas. Su sugetu tenet anemia grae, problemas ligados a s'acolumada de ferru e a s'ispainadura de su moeddu ossosu, cun epatomegalia e isprenomegalia. Pro bivere tenent abisòngiu de trasfusiones de sambene regulares.

α-talassemia[modìfica | modìfica su còdighe de orìgine]

trasmissone de s'α-talassemia
  • αα/α-: silente. Custa forma de talassemia est caraterizada de produtzione normale de emoglobina. Sende chi bi sunt tres cadenas α-globìnicas funtzionantes non dat problema perunu. A s'esàmine de s'emocromu non s'agatant anomalias.
  • αα/--; α-/α-: tretu α-talassemicu: Custa forma est caraterizada pro funtzionamentu de duos genes α-globìnicos ebbia. Sa produtzione de cadenas α est noantamas abbastante de permìtere eritropoiesi casi normale. A s'esàmine de s'emocromu s'agatat anemia microcìtica ipocròmica lèbia, fatuvtu cunfùndida faddinamente cun anemia sideropènica.
  • α-/--: maladia de HbH. Custa forma est caraterizada de sa deletzione de tres genes α-globìnicos de bator. In su sambene s'agatant duos tipos de emoglobina, s'una e s'àtera instàbiles: tetràmeros γ4 (emoglobina de Bart) e tetràmeros β4 (emoglobina H), chi ligant s'ossìgenu in manera istrinta impedende·nche s'ossigenatzione a is tèssidos. A s'esàmine de s'emocromu s'agatat anemia ipocròmica microcìtica grae, s'esàmine microscòpicu ammostat "cèllulas a bressallu" e "corpus de Heinz". Sa maladia benit is prus de is bortas diagnosticada in edade de minoriu.
  • --/--: idrope fetale. Su fetu non podet bìvere a foras de sa madre e est dàbile chi non arribet a sa fine de s'ingraidèntzia. Is chi resissint a nàschere morent pagu a pustis de s'illieròngiu. Is fetos sunt imburtzidos e sa pagu emoglobina chi tenent est costituida de tertàmeros γ4 (emoglobina de Bart).

Tratamentu[modìfica | modìfica su còdighe de orìgine]

Su tratamentu de is talassemias bariat segundu sa forma e comorbididades eventuales cun àteras maladias ematològicas, prus a totu àteras emoglobinopatias comente s'anemia a cellulas a farche.

Is sugetos cun talassemia major sunt tratados cun trasfusiones de sambene regulares fatas onni tres chidas, prus sa terapia chelante de su ferru, pro su cuntrollu de s'acolumada de ferru in s'organismu. Gràtzias a custas teràpias oe is talassèmicos podent imbàtere a bìvere fintzas a prus de 40 annos.

Sa forma intermèdìa de sa talassemia, chi dat sìntomos prus lèbios in cumparantzia cun sa major, est tratada cun chelantes de su ferru e fatuvatu trasfusiones de sambene. S'isperu de vida imbatet a unos 70 annos.

In die de oe is pipios maladiados de talassemia retzint trapiantu de moeddu ossosu de donadore cumpatìbile, chi tenet sutzessu in su 95% de is casos. Est su solu tratamentu chi atualmente ddos potzat sanare.

Is resurtados de is chircas subra sa terapia gènica sunt dende isperos mannos de dda podere atuare in su tempus imbeniente.